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基因多态性在医学中的应用有哪些？请列举三个例子说明
发布于 2024-04-03 22:29:15
基因多态性是指基因在不同个体中的存在差异，它对人类产生了广泛而显著的影响。在医学领域，利用基因多态性进行个体化诊断和治疗已成为追求精确医学的重要手段。以下是三个例子：
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基因多态性与药物代谢率的关系：某些药物的代谢速率因基因多态性而有所不同。例如，CYP2D6基因的多态性可以影响对一些药物如甲氨蝶呤、甲基苯丙胺等的代谢速率。因此，在开展某些药物治疗前，可以通过检测该基因的多态性，根据个体代谢率的不同调整给药剂量。
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基因多态性与遗传病的发病率：许多遗传性疾病都是由某些特定基因的突变引起的。例如，囊性纤维化（cystic fibrosis）疾病就是由CFTR基因特异突变引起的。通过检测某个基因的多态性，可判断其是否携带有致病突变，为早期诊断提供重要依据。
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基因多态性与个体癌症易感性的关系：许多基因多态性与癌症的发生有关。例如，具有BRCA1、BRCA2基因突变的女性，患乳腺癌和卵巢癌的风险明显增加。对于高风险群体，可以通过基因检测预知发病风险，采取相应措施降低疾病发生风险。
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