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李某的姑姑患有白化病，李某如果和他的姑表妹（另一个姑姑，非患者的女儿）结婚，其子女患病的风险是？
发布于 2024-07-06 17:24:44
白化病是一种遗传性疾病，通常是由于黑色素细胞中酪氨酸酶的缺乏或功能异常导致皮肤、毛发和眼睛的色素减少。白化病是常染色体隐性遗传病。
在这个问题中，假设李某的姑姑患有白化病，这意味着她有两个致病基因（假设为aa）。如果李某的父母都是隐性携带者（即Aa），那么李某有以下几种可能的基因型：
- AA（不携带致病基因）
- Aa（携带一个致病基因，但表现正常）
如果李某是Aa，他携带一个致病基因。如果他的姑表妹也是Aa，那么他们的子女患病的风险可以通过以下方式计算：
- 子女继承父亲的A（不患病）和母亲的A的概率为1/4
- 子女继承父亲的A（不患病）和母亲的a（携带致病基因）的概率为1/2
- 子女继承父亲的a（携带致病基因）和母亲的A（不患病）的概率为1/4
- 子女继承父亲和母亲的a（都携带致病基因）的概率为1/4
最后一种情况，即aa，是患有白化病的。
因此，如果李某和他的姑表妹都是携带者（Aa），他们的子女患病的概率是1/4。但是，如果李某没有携带致病基因（即他是AA），那么他的子女就不会患有白化病，因为他不会将致病基因传给下一代。
请注意，这只是一个理论上的计算，实际情况可能因个体差异而异。在考虑生育问题时，建议咨询专业医生或遗传顾问进行详细的遗传咨询。
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