患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻粱低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（ ）。